产检做了唐氏筛查,还有必要再做无创DNA吗?

摘要:北京时间2019-07-11 19:08 洛阳白马医院为您报道关于【产检做了唐氏筛查,还有必要再做无创DNA吗?】的具体情况和说明,让www.bestbusinessmachines.com新闻频道以图文形式为您慢慢道来。

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一、什么是唐筛

意义:唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄,体重,孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

检测时间:白马医院建议的唐氏筛查的检查时间是孕16-20周,双顶径不能超过49mm。

临床应用:适合35岁以下的年轻孕妇。

检测:检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

患儿临床表现:智力低下,语言发育障碍,生长发育障碍,运动发育迟缓,特殊面容。

二、什么是无创DNA

意义:无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

检测时间:无创DNA的检查时间在临床上是12-26周,白马医院建议的无创DNA检查时间是16-17周(不超过24周均可),一般情况下,5-7个工作日收到短信通知,10个工作日拿到检查报告单。临床应用:

1. 母亲年龄超过35岁;

2. 超声结果显示非整倍体高危;

3. 生育过三体患儿;

4. 早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果;

5. 父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危;

检测:利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序;

患儿临床表现:该方法能检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。

结论:无创DNA的结果较唐氏筛查,能更准确的反应患病的风险!

什么情况下可以做无创DNA呢?

无创DNA检测具有极高的敏感性和特异性,但由于其费用较为昂贵,因此目前推荐用于高危孕妇。

主要包括:高龄孕妇(分娩年龄≥35岁);胎儿超声软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加(如果出现胎儿结构异常,则建议直接行介入性穿刺确诊);既往有13,18或21三体儿病史者;父母有染色体平衡罗氏易位可导致其胎儿13或21三体风险增高;也可作为血清学筛查高风险或临界风险孕妇的二次筛查;其他愿意接受该项检查的低危孕妇。


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